Estudi genètic presimptomàtic

Descripció del cas

La mare d’una nena de 10 anys realitza una petició d’un estudi genètic presimptomàtic per la possibilitat de predisposició a un càncer hereditari epitelial de tipus difús i de manifestació silent. Fa un any va morir el pare d’aquesta malaltia i prèviament havia mort una germana del pare. En l’estudi genètic posterior del pare es va determinar una mutació relacionada amb aquest tipus de carcinoma. Els avis paterns, d’edat avançada, estan sans i han rebutjat fer-se l’estudi.

Posteriorment a la mort del pare es va denegar l’estudi genètic de la nena fins que arribés a la majoria d’edat i pogués donar prèviament el seu consentiment, ja que l’actitud a tenir en compte en malalties genètiques presimptomàtiques, sense possibilitat d’intervenció terapèutica o preventiva en la infància, és demorar les proves fins a la majoria d’edat del pacient. Malgrat aquesta actitud, la mare insisteix que es faci la valoració genètica de la nena.

Identificació del problema

Els professionals del centre plantegen al CEA la idoneïtat o no de realitzar aquest tipus de prova. La família assegura que ocultarà els resultats a la filla, en cas de ser positius, fins a la majoria d’edat de la nena.

Perspectiva clínica

Des de l’evidència científica, la penetrància d’aquesta mutació genètica és elevada, propera al 70%, però sense constància del desenvolupament del procés abans dels 20 anys d’edat, atès que generalment es manifesta clínicament a partir dels 30 anys. És en aquesta edat quan s’ofereixen, de manera preventiva, tècniques d’intervenció quirúrgica de gran morbiditat i amb limitacions funcionals importants.

Els professionals del centre plantegen al CEA la idoneïtat o no de realitzar un estudi genètic presimptomàtic

Deliberació

La discussió ètica gira al voltant de la idoneïtat de la decisió dels pares sobre aquests estudis de malalties genètiques presimptomàtiques, que determinen una informació genètica (prèvia a la seva manifestació clínica), però sense possibilitat d’intervenció preventiva o curativa abans de la majoria d’edat del pacient

Preocupa l’angoixa anticipatòria de la mare en relació amb la incertesa diagnòstica, i la influència que podria tenir en el desenvolupament emocional de la nena i el risc d’estigmatització en relació a realitzar, de manera precipitada, les proves genètiques.

Es consideren tributàries d’un estudi genètic aquelles predisposicions que poden debutar durant la infància, o bé tenen intervencions efectives i disposen d’estudis genètics adequadament interpretables.

La realització de proves genètiques en menors d’edat s’ha de valorar amb molta cura, i en absència de clars beneficis per al nen aquests estudis no poden ni han d’estar justificats.

Recomanacions i reflexions sobre el cas

La raó primordial per portar a terme un test genètic en un nen, que no té capacitat per donar el seu consentiment, hauria de representar un benefici directe per a ell mateix. La realització de proves genètiques en menors d’edat s’ha de valorar amb molta cura, i en absència de clars beneficis per al nen aquests estudis no poden ni han d’estar justificats.

Si la decisió dels pares (o tutors) no es tradueix en un benefici directe per a la salut del menor, els professionals de la salut tenim la responsabilitat de defensar els interessos del menor.

Els estudis genètics predictius en menors per a patologies d’inici en la vida adulta només estan recomanats si les mesures preventives o el tractament poden iniciar-se abans de l’edat adulta. En cas contrari aquests estudis s’han de retardar fins que la persona arribi a l’edat adequada per prendre la decisió de forma lliure, amb la prèvia informació i amb el consentiment informat.

En cas de proves genètiques predictives per a malalties d’inici en la vida adulta per a les quals hi hagi mesures preventives, només s’haurien de fer en l’edat, i en el moment, en què es considera adequat iniciar aquestes mesures.

És important tenir present que l’angoixa que generen aquestes situacions en els pares és totalment comprensible, i se’ls ha d’ajudar a conviure amb aquesta incertesa

És important tenir present que l’angoixa que generen aquestes situacions en els pares és totalment comprensible, i se’ls ha d’ajudar a conviure amb aquesta incertesa, oferint-los recursos per poder gestionar la situació, però sense oblidar que hem de protegir sempre els interessos del menor.

Glossari

Càncer hereditari: creixement il·limitat i desorganitzat d’una tumoració a partir d’una cèl·lula genèticament anòmala resultant de mutacions individuals en gens susceptibles d’elevada penetrància. Representa al voltant d’un 5% de tots els càncers. La majoria de tumors no tenen cap susceptibilitat hereditària coneguda.

Carcinoma: tumor maligne d’origen epitelial no glandular. És la forma histològica més freqüent per la gran quantitat d’estructures epitelials que té l’organisme.

Consentiment informat: s’entén per consentiment informat l’acceptació per part d’una persona competent de qualsevol tipus d’intervenció després de tenir la informació adequada per implicar-se lliurement en la decisió.

Epiteli: teixit que recobreix les superfícies externes i internes del cos. És format per cèl·lules de diferents formes geomètriques, separades per poca substància fonamental.

Estudi genètic presimptomàtic: terme que s’utilitza per a les situacions en les quals el resultat patològic d’un estudi genètic significa inevitablement que es desenvoluparà la malaltia en algun moment de la vida.

Per a citar aquest article: Gabaldón, S. Estudi genètic presimptomàtic.Bioètica & debat · 2012; 18(65): 22-23