Sol·licitud de Cirurgia correctora de malformació facial en una nena amb greu afectació neurològica

Descripció del cas 

Nena de quatre mesos d'edat afecta de diverses malformacions entre les quals destaquen, fissura labiopalatina, microcefàlia, holoprosencefàlia i coloboma d'iris en ull dret. 

És la segona gestació d'una dona de trenta anys que, durant el primer trimestre de l'embaràs, va presentar parotiditis. Gestació a terme en un part sense problemes.
 
El TC cranial posa de manifest greus alteracions cerebrals pròpies de la holoprosencefàlia. 

L'holoprosencefàlia al·lòbar, que és la que té la nena, és la forma més greu. El cervell no s'ha dividit i presenta anomalies importants: un únic ventricle central, sense ventricles laterals i sense solc interhemisfèric entre els lòbuls frontals; nuclis pàl·lids i talàmics fusionats en la línia mitjana i absència del tercer ventricle, i de bulbs, tractes olfactoris i òptics. 

Es realitza un estudi electroencefalogràfic, que mostra un traçat molt desestructurat i que es considera compatible amb una afectació cerebral greu. 

Hi ha una afecció cardíaca congènita detectada en l'estudi ecocardiografic consistent en una comunicació interventricular. 

L'exploració oftalmològica mostra afectació important en l'ull dret (coloboma d'iris, papil·la i coriorretiniano).

El cariotip demostra que la dotació cromosòmica és normal, 46XX. El risc de recurrència d'aquesta alteració en gestacions posteriors, en tractar-se d'un cas aïllat amb cariotip normal, s'estima al voltant del 5-6%.

La nena requereix per a una adequada alimentació la utilització d'una sonda nasogàstrica. Presenta freqüents crisis convulsives que són molt resistents als tractaments anticonvulsives realitzats.

Al cap de 6 setmanes de vida, desenvolupa un quadre de diabetis insípida, deguda a un dèficit d'hormona antidiürètica que és freqüent en aquesta mena de malformacions cerebrals, ja que aquesta hormona se segrega en la part posterior glàndula, hipòfisi, situada en la base de l'encèfal. Aquesta hormona actua sobre el ronyó impedint la pèrdua d'aigua.

I el seu dèficit genera que el ronyó sigui incapaç de controlar la pèrdua d'aigua generant-se l'emissió de gran quantitat d'orina, amb un alt risc de deshidratació. Es controla el problema de la nena mitjançant un tractament amb hormona antidiürètica administrat per via intranasal. 

Al cap de 2 mesos i mig, sofreix una pneumònia, aquesta infecció pulmonar unida a la seva malformació cardíaca, provoca una descompensació que requereix tractament antibiòtic digitàlic i diürètic. 

Al cap de 3 mesos i mig de vida, després d'un període d'estabilitat i de compensació dels seus diferents problemes és donada d'alta de l'hospital i remesa al seu domicili. 

És de destacar que l'alteració més important, i que condiciona el pronòstic de la nena, és la holoprosencefàlia, ja que provoca greus alteracions neurològiques. 

El pronòstic de la nena amb la greu afectació que té en aquest cas depèn del tipus de holoprosencefàlia i de la presència d'altres anomalies associades. Els casos greus no sobreviuen més enllà dels dotze mesos de vida. 

Els pares al cap de poc temps d'estar en el seu domicili sol·liciten que la nena sigui intervinguda quirúrgicament per a buscar una solució estètica a les malformacions facials que presenta, fonamentalment la fissura labiopalatina.

Identificació del conflicte ètic 

En contraposició a la postura dels pares, l'equip mèdic considera que la cirurgia no està indicada en aquest cas, donada l'extrema gravetat de la seva afecció neurològica i sol·licita assessorament al CEA per a donar una resposta a la petició dels pares. 

Hi ha una discordança entre l'aplicació del principi d'autonomia representat pels pares, que desitgen la intervenció i la interpretació del principi de beneficència i no maleficència per part dels professionals sanitaris que consideren que no és una conducta beneficiant i pot ser maleficiant

Hi ha una discordança entre l'aplicació del principi d'autonomia representat pels pares, que desitgen la intervenció i la interpretació del principi de beneficència i no maleficència per part dels professionals sanitaris que consideren que no és una conducta beneficiant i pot ser maleficiant.

Els pares estan totalment d'acord i se senten reconfortats davant la perspectiva que el cas de la seva filla s'analitzi la situació pel CEA.

Deliberació

Es valoren les possibles opcions a dur a terme.

Els professionals que atenen la nena consideren que la intervenció quirúrgica no pot aportar-li cap benefici i sí que pot, en canvi, generar un sofriment innecessari, allunyant-se del principi de beneficència i realitzant una conducta maleficiant.

Entenen que l'operació sol·licitada pels pares té una finalitat estrictament estètica que no millora el pronòstic ni la qualitat de vida de la petita. Per això, la consideren desproporcionada i no justificable des d'un punt de vista ètic. 

A criteri dels professionals, el tractament més idoni per a la pacient és una dieta adequada administrada mitjançant una sonda gàstrica i tractament amb fàrmacs anticonvulsives per a intentar controlar les crisis convulsives o almenys disminuir la seva freqüència.

Els pares han verbalitzat a l'equip mèdic, que transfereix les seves opinions al CEA, el desig que la seva filla sigui intervinguda perquè des del seu punt de vista l'aspecte físic de la nena pot generar un gran rebuig. Sostenen que se senten incapaços d'enfrontar-se a la reacció que provoca en el seu entorn més pròxim, format per familiars i veïns, tenint en compte que resideixen en un medi rural que fa difícil mantenir una mínima intimitat.

El CEA després de debatre la problemàtica plantejada considera que l'abordatge quirúrgic de la fissura labiopalatina està indicat quan, amb la seva correcció, la pacient pot arribar a alimentar-se i nodrir-se adequadament per via oral. En aquests casos és molt clar el benefici que pot aconseguir-se després de la intervenció. En la nena, no obstant això, l'afecció neurològica que presenta és molt greu i impossibilita que pugui arribar algun dia a succionar adequadament, per tant, no s'aconseguirà mai un dels objectius fonamentals del seu tractament.

El Comitè valora la situació social que viu la família, resident en un medi rural, i la dificultat que tenen per a assimilar les actituds de compassió i les opinions dels veïns. Del seu relat sembla desprendre's la seva angoixa pel fet que, en aquest àmbit, factors culturals ancestrals poden atribuir a deficiències dels pares, el naixement d'un fill amb greus alteracions.

Fins i tot tenint en compte aquests elements, el criteri dels membres del CEA és no intervenir a la nena perquè es podria considerar una conducta maleficent perquè no poder reportar-li cap benefici perceptible per a la nena.

Recomanacions finals

Els membres del CEA desaconsellen la intervenció sol·licitada, perquè suposaria actuar amb criteris maleficents sobre la pacient, ja que no hi ha indicació de recurs quirúrgic i la seva aplicació no li aportarà cap benefici ni quant a la seva qualitat de vida ni amb relació a la seva supervivència i sí que li sotmetrà a un sofriment inútil. 

El Comitè d'Ètica Assistencial recomana oferir suport psicològic i social als pares per a ajudar-los a assimilar la situació de la seva filla, i a suportar-la en el context social i familiar on haurà de viure la nena el temps que la seva patologia li permeti.

Els pares van acceptar el dictamen del CEA i van estar d'acord amb l'equip mèdic a realitzar un tractament de les crisis convulsives i la nutrició per sonda.

Evolució del cas

La nena va tornar a ingressar a l'Hospital al cap de 4 mesos i mig de vida afectada de pneumònia i convulsions. Després del control de tots dos quadres, la família va sol·licitar l'alta. 

Als sis mesos d'edat, va morir a casa a conseqüència d'un atur cardiorespiratori en el context de la seva patologia cardíaca i neurològica.

Comentaris

La cirurgia plàstica i estètica estan encaminades, entre altres objectius, a la resolució d'estigmes externs en un ampli espectre d'alteracions i amb diversos fins: des d'emmascarar alteracions pròpies d'una síndrome perquè passin desapercebudes, situació en la qual està en controvèrsia la seva realització (ex. en la trisomia 21), per exemple sobre les parpelles per a corregir la seva característica disposició (cantoplàstia) i dissimular d'aquesta manera el seu aspecte, fins a corregir greus alteracions estètiques degudes a diferents causes (seqüeles d'accidents, i facilitar la integració/convivència del nen en l'àmbit social. 

Hi ha un consens clar en plantejar intervencions en el cas que puguin produir millores funcionals, per exemple, en nens amb trisomia 21 i una macroglòssia pot realitzar-se una intervenció de reducció de la seva grandària si ocasiona problemes funcionals com a dificultat per a la parla.

En moltes patologies, el problema estètic pot ser de tal magnitud que fa difícil la seva assimilació per part del mateix pacient. En tals circumstàncies, si l'estat neurològic del nen li permet ser conscient d'això, sembla adequat posar tots els mitjans disponibles per al seu tractament. 

Podrien incloure's aquí els pacients amb Trisomia 21 que desitgin, ells o els seus pares, intervencions quirúrgiques per a correcció de diverses característiques d'índole estètica? Com s'ha assenyalat és una situació controvertida i diverses associacions vinculades a persones amb Síndrome de Down no estan d'acord que es practiqui aquesta cirurgia, entre altres motius perquè el reconeixement d'aquestes característiques pot suposar una protecció per a persones que poden tenir un grau important de discapacitat intel·lectual. 

Seria necessari una anàlisi profunda dels casos que poguessin plantejar-se com a candidats a aquestes intervencions i que haurien de contemplar entre altres aspectes el grau de discapacitat i els desitjos dels pacients i les seves famílies.

Si, per contra, el pacient presenta una afecció neurològica tan greu que li impedeix ser conscient de la seva realitat, l'opinió dels pares pot ser considerada determinant. Llavors hauria d'analitzar-se el sofriment inherent a les intervencions quirúrgiques que no aportaran cap resultat terapèutic i l'ús de recursos de cost elevat en relació amb el benefici a aconseguir.