Solicitud de Cirugía correctora de malformación facial en una niña con gravísima afectación neurológica
El artículo presenta un caso clínico de una niña de cuatro meses con graves malformaciones congénitas, entre ellas holoprosencefalia alobar, fisura labiopalatina, microcefalia, coloboma de iris y cardiopatía congénita. Dada la afectación neurológica extrema y el pronóstico vital limitado, los padres solicitaron una cirugía correctora de la fisura labiopalatina con fines estéticos. El equipo médico consideró que la intervención no aportaría beneficio alguno y podría causar sufrimiento innecesario, por lo que remitió el caso al Comité de Ética Asistencial (CEA). Tras la deliberación, el CEA desaconsejó la cirugía por considerarla una acción maleficente sin repercusión positiva en la calidad de vida o supervivencia de la paciente. En su lugar, recomendó un abordaje paliativo centrado en el control de síntomas y apoyo psicológico a la familia. El caso plantea un conflicto ético entre la autonomía representada por los padres y los principios de beneficencia y no maleficencia defendidos por los profesionales, subrayando la importancia de la proporcionalidad terapéutica y la humanización de la atención en pacientes con afectaciones neurológicas graves.
This article presents a clinical case of a four-month-old girl with severe congenital malformations, including alobar holoprosencephaly, cleft lip and palate, microcephaly, iris coloboma, and congenital heart disease. Given the extreme neurological impairment and limited life expectancy, the parents requested corrective surgery for the cleft lip and palate for aesthetic reasons. The medical team determined that the intervention would provide no benefit and could cause unnecessary suffering, and therefore referred the case to the Clinical Ethics Committee (CEC). After deliberation, the CEC advised against surgery, considering it a maleficent action with no positive impact on the patient’s quality of life or survival. Instead, it recommended a palliative approach focused on symptom control and psychological support for the family. The case raises an ethical conflict between parental autonomy and the principles of beneficence and non-maleficence upheld by the professionals, highlighting the importance of therapeutic proportionality and the humanisation of care in patients with severe neurological impairment.
Margarita Bofarull. Licenciada en Medicina y Cirugía. Presidenta del Patronato del Institut Borja de Bioètica
Francisco José Cambra. Jefe de Servicio. Área de Críticos. UCIP. Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Descripción del caso
Niña de cuatro meses de edad afecta de diversas malformaciones entre las que destacan, fisura labiopalatina, microcefalia, holoprosencefalia y coloboma de iris en ojo derecho.
Es la segunda gestación de una mujer de 30 años que, durante el primer trimestre del embarazo, presentó parotiditis. Gestación a término en un parto sin problemas.
La TC craneal pone de manifiesto graves alteraciones cerebrales propias de la holoprosencefalia.
La holoprosencefalia alobar, que es la que tiene la niña, es la forma más grave. El cerebro no se ha dividido y presenta anomalías importantes: un único ventrículo central, sin ventrículos laterales y sin surco interhemisférico entre los lóbulos frontales; núcleos pálidos y talámicos fusionados en la línea media y ausencia del tercer ventrículo, y de bulbos, tractos olfatorios y ópticos.
Se realiza un estudio electroencefalográfico, que muestra un trazado muy desestructurado y que se considera compatible con una afectación cerebral grave.
Existe una afectación cardíaca congénita detectada en el estudio ecocardiográfico consistente en una comunicación interventricular.
La exploración oftalmológica muestra afectación importante en el ojo derecho (coloboma de iris, papila y coriorretiniano).
El cariotipo demuestra que la dotación cromosómica es normal, 46XX. El riesgo de recurrencia de esta alteración en gestaciones posteriores, al tratarse de un caso aislado con cariotipo normal, se estima alrededor del 5-6%.
La niña requiere para una adecuada alimentación la utilización de una sonda nasogástrica. Presenta frecuentes crisis convulsivas que son muy resistentes a los tratamientos anticonvulsivantes realizados.
A las 6 semanas de vida, desarrolla un cuadro de diabetes insípida, debida a un déficit de hormona antidiurética que es frecuente en este tipo de malformaciones cerebrales ya que esta hormona se segrega en la parte posterior glándula hipófisis, situada en la base del encéfalo. Esta hormona actúa sobre el riñón impidiendo la pérdida de agua.
Y su déficit genera que el riñón sea incapaz de controlar la pérdida de agua generándose la emisión de gran cantidad de orina, con un alto riesgo de deshidratación. Se controla el problema de la niña mediante un tratamiento con hormona antidiurética administrado por vía intranasal.
A los 2 meses y medio, sufre una neumonía, esta infección pulmonar unida a su malformación cardíaca, provoca una descompensación que requiere tratamiento antibiótico digitálico y diurético.
A los 3 meses y medio de vida, tras un período de estabilidad y de compensación de sus distintos problemas es dada de alta del hospital y remitida a su domicilio.
Es de destacar que la alteración más importante, y que condiciona el pronóstico de la niña, es la holoprosencefalia, ya que provoca gravísimas alteraciones neurológicas.
El pronóstico de la niña con la grave afectación que tiene en este caso depende del tipo de holoprosencefalia y de la presencia de otras anomalías asociadas. Los casos graves no sobreviven más allá de los 12 meses de vida.
Los padres al poco tiempo de estar en su domicilio solicitan que la niña sea intervenida quirúrgicamente para buscar una solución estética a las malformaciones faciales que presenta, fundamentalmente la fisura labiopalatina.
Identificación del conflicto ético
En contraposición a la postura de los padres, el equipo médico considera que la cirugía no está indicada en este caso, dada la extrema gravedad de su afectación neurológica y solicita asesoramiento al CEA para dar una respuesta a la petición de los padres.
Existe una discordancia entre la aplicación del principio de autonomía representado por los padres, que desean la intervención y la interpretación del principio de beneficencia y no maleficencia por parte de los profesionales sanitarios que consideran que no es una conducta beneficiente y puede ser maleficiente
Existe una discordancia entre la aplicación del principio de autonomía representado por los padres, que desean la intervención y la interpretación del principio de beneficencia y no maleficencia por parte de los profesionales sanitarios que consideran que no es una conducta beneficiente y puede ser maleficiente.
Los padres están totalmente de acuerdo y se sienten reconfortados ante la perspectiva de que el caso de su hija se analice la situación por el CEA.
Deliberación
Se valoran las posibles opciones a llevar a cabo.
Los profesionales que atienden a la niña consideran que la intervención quirúrgica no puede aportarle ningún beneficio y sí que puede, en cambio, generar un sufrimiento innecesario, alejándose del principio de beneficencia y realizando una conducta maleficiente.
Entienden que la operación solicitada por los padres tiene una finalidad estrictamente estética que no mejora el pronóstico ni la calidad de vida de la pequeña. Por ello, la consideran desproporcionada y no justificable desde un punto de vista ético.
A criterio de los profesionales, el tratamiento más idóneo para la paciente es una dieta adecuada administrada mediante una sonda gástrica y tratamiento con fármacos anticonvulsivantes para intentar controlar las crisis convulsivas o al menos disminuir su frecuencia.
Los padres han verbalizado al equipo médico, que transfiere sus opiniones al CEA, el deseo de que su hija sea intervenida porque desde su punto de vista el aspecto físico de la niña puede generar un gran rechazo. Sostienen que se sienten incapaces de enfrentarse a la reacción que provoca en su entorno más cercano, formado por familiares y vecinos, teniendo en cuenta que residen en un medio rural que hace difícil mantener una mínima intimidad.
El CEA tras debatir la problemática planteada considera que el abordaje quirúrgico de la fisura labiopalatina está indicado cuando, con su corrección, la paciente puede llegar a alimentarse y nutrirse adecuadamente por vía oral. En estos casos está muy claro el beneficio que puede conseguirse tras la intervención. En la niña, sin embargo, la afectación neurológica que presenta es muy grave e imposibilita que pueda llegar algún día a succionar adecuadamente, por lo tanto, no se alcanzará nunca uno de los objetivos fundamentales de su tratamiento.
El Comité valora la situación social que vive la familia, residente en un medio rural, y la dificultad que tienen para asimilar las actitudes de compasión y las opiniones de los vecinos. De su relato parece desprenderse su angustia por el hecho de que, en ese ámbito, factores culturales ancestrales pueden atribuir a deficiencias de los padres, el nacimiento de un hijo con graves alteraciones.
Aun teniendo en cuenta estos elementos, el criterio de los miembros del CEA es no intervenir a la niña porque se podría considerar una conducta maleficiente al no poder reportarle ningún beneficio perceptible por la niña.
Recomendaciones finales
Los miembros del CEA desaconsejan la intervención solicitada, porque supondría actuar con criterios maleficentes sobre la paciente ya que no hay indicación de recurso quirúrgico y su aplicación no le va a aportar ningún beneficio ni en cuanto a su calidad de vida ni en relación a su supervivencia y sí que le va a someter a un sufrimiento inútil.
El Comité de Ética Asistencial recomienda ofrecer apoyo psicológico y social a los padres para ayudarles a asimilar la situación de su hija, y a sobrellevarla en el contexto social y familiar donde deberá vivir la niña el tiempo que su patología le permita.
Los padres aceptaron el dictamen del CEA y estuvieron de acuerdo con el equipo médico en realizar un tratamiento de las crisis convulsivas y la nutrición por sonda.
Evolución del caso
La niña volvió a ingresar en el Hospital a los 4 meses y medio de vida afectada de neumonía y convulsiones. Tras el control de ambos cuadros, la familia solicitó el alta.
A los 6 meses de edad, falleció en casa a consecuencia de un paro cardiorrespiratorio en el contexto de su patología cardíaca y neurológica.
Comentarios
La cirugía plástica y estética están encaminadas, entre otros objetivos, a la resolución de estigmas externos en un amplio espectro de alteraciones y con diversos fines: desde enmascarar alteraciones propias de un síndrome para que pasen desapercibidas, situación en la que está en controversia su realización (ej. en la trisomía 21), por ejemplo sobre los párpados para corregir su característica disposición (cantoplastia) y disimular de esta forma su aspecto, hasta corregir graves alteraciones estéticas debidas a diferentes causas (secuelas de accidentes, y facilitar la integración/convivencia del niño en el ámbito social.
Existe un consenso claro al plantear intervenciones en el caso de que puedan producir mejoras funcionales, por ejemplo, en niños con trisomía 21 y una macroglosia puede realizarse una intervención de reducción de su tamaño si ocasiona problemas funcionales como dificultad para el habla.
En muchas patologías, el problema estético puede ser de tal magnitud que hace difícil su asimilación por parte del propio paciente. En tales circunstancias, si el estado neurológico del niño le permite ser consciente de ello, parece adecuado poner todos los medios disponibles para su tratamiento.
¿Podrían incluirse aquí los pacientes con Trisomía 21 que deseen, ellos o sus padres, intervenciones quirúrgicas para corrección de diversas características de índole estético? Como se ha señalado es una situación controvertida y diversas asociaciones vinculadas a personas con Síndrome de Down no están de acuerdo en que se practique esa cirugía, entre otros motivos porque el reconocimiento de estas características puede suponer una protección para personas que pueden tener un grado importante de discapacidad intelectual.
Sería necesario un análisis profundo de los casos que pudieran plantearse como candidatos a estas intervenciones y que deberían contemplar entre otros aspectos el grado de discapacidad y los deseos de los pacientes y sus familias.
Si, por el contrario, el paciente presenta una afectación neurológica tan grave que le impide ser consciente de su realidad, la opinión de los padres puede ser considerada determinante. Entonces debería analizarse el sufrimiento inherente a las intervenciones quirúrgicas que no van a aportar ningún resultado terapéutico y el empleo de recursos de coste elevado con relación al beneficio a conseguir.
Glosario
Holoprosencefalia: Es una enfermedad rara. Se estima que afecta a uno de cada 5.000-10.000 nacidos vivos. Se caracteriza por una serie de anomalías congénitas cerebrales y del macizo facial que se generan durante las primeras semanas de formación del feto, cuando la placa neural se pliega sobre sí misma y forma el tubo neural. Su pronóstico es muy grave y no existe un tratamiento curativo. Los pacientes afectos tienen una afectación neurológica muy importante que impide las funciones neurológicas más básicas.
Fisura labiopalatina: Malformación facial frecuente que afecta al labio y al paladar que no se cierran presentando una separación. Puede ser uni o bilateral y afectar con diferente intensidad. Tiene consecuencias estéticas y funcionales, fundamentalmente la deglución, fonación y la audición. Puede aparecer de forma aislada o en el contexto de diversos síndromes o graves afectaciones como la holoprosencefalia. Cuando está indicado, el tratamiento es multidisciplinar con un tratamiento quirúrgico, dividido en varias etapas y que se inicia en los primeros meses de vida.
Macroglosia: Tamaño grande de la lengua. Puede generar problemas para la fonación, la deglución o el crecimiento dentofacial.
Para citar este artículo: Bofarull M, Cambra FJ. Solicitud de cirugía correctora de malformación facial en una niña con gravísima afectación neurològica. Bioètica & debat. 2025;29(95): 1-5
